儿童孤独症概况

儿童孤独症（childhood autism）。最早由Kanner(1943)描述此病。它是起病于婴幼儿期特有的、严重的精神障碍，属于广泛发育障碍中一种类型。本症基本特征是：起病于婴幼儿、极端孤僻、与人缺乏感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明，预后严重。

儿童孤独症流行病学

儿童孤独症患病率约为每1万人口中有4～5例，男性为多，男女之比至少为3～4：l。国内由陶国泰于1984年首次报道4例以来，许多地区如北京、上海、天津等均有病例报道，但本症在我国尚缺乏统一和大规模的流行病学调查研究。

儿童孤独症病因和发病机理

　　孤独症的病因尚未明白，近年来的研究，认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面：

    （1）遗传因素：有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关，但具体的遗传方式尚不明了。

    （2）脑器质性因素：本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例CT头颅扫描提示脑室扩大；磁共振影像检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。

    （3）神经生化因素：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

    （4）认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

     （5）多种病因：．许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

    由此可见，许多学者从不同的角度探讨孤独症的原因，也有少数做到某些生物学基  础，但导致孤独症病因的性质，目前还不大清楚，有待研究阐明。 

儿童孤独症临床表现

　　大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本  正常。但在3岁以后起病。临床特征为：

　　1．社会交往障碍：患儿表现极度孤独，对自己家庭的亲人以及周围人均缺乏情感联系、回避与他人目光接触，不与外界接触，对环境缺乏兴趣。亲抱或父母离开时都无所谓、情感反应冷淡、不与小伙伴一道玩。

　　2．言语交流障碍。言语发育延迟最为多见。婴儿嗯呀学语减少。常发出尖叫声或无意义的音节。言语理解能力障碍，缺少对讲话的反应，往往不能用语言交流，常模仿、重复别人简短的字句。部分患儿当语言发育后，言语交流越来越少，发音不清或有无意义的言语。

　　3．不正常的行为方式：常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势。日常生活方式及内容，要求维持原样不变，即使微小的变动，就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣，却对某些无生命的物体表示异常的迷恋，如对瓶子盖。旋转的东西（如电风扇）、门锁等产生强烈的迷恋，经常反复地排列、堆砌或摆弄旋转物品。对电视的广告、气象报告特别感兴趣，对其他节目缺乏兴趣。部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。

　　4．感知觉反应异常：表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。反复自伤亦不表示痛苦、而对触痒却忍受不了。

　　5．智能障碍和其他损害；孤独症患儿外貌一般无明显呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自我防卫功能减弱，约75％患儿智力低下（中度或重度为多“但由于语言和社会交往障碍，因而很难对孤独症患儿的智力作出准确的评估。有极少数患儿可表现在某一方面有特殊的才能，在幼儿期就具有对字、数和歌词、诗词等认识、背诵表现超常的机械记忆和推算能力，即所谓“白痴学者”（idiot－savent），其机制尚不清楚。约25％孤独症患儿出现癫痫发作，多在少年期后首次发生癫痫。